Η ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας αλλά και όλων των επιστημόνων υγείας στο θέμα των σπάνιων παθήσεων και των ορφανών φαρμάκων ήταν ο στόχος της επιστημονικής ημερίδας που πραγματοποιήθηκε χθες στο ξενοδοχείο «Divani».
Διοργανωτής της ημερίδας ήταν η Επιστημονική Εταιρεία Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων, υπό την αιγίδα του Πανελληνίου Ιατρικού Συλλόγου, με τη συνεργασία του Ιατρικού Συλλόγου Λάρισας και του Φαρμακευτικού Συλλόγου Λάρισας.
Σύμφωνα με τον γενικό γραμματέα της ΕΕΣΠΟΦ και πρόεδρο του Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού Αντώνη Αυγερινό, «η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης έχει σαν αποτέλεσμα την καλύτερη δυνατή αντιμετώπισή της που πρακτικά σημαίνει καλύτερη ποιότητα ζωής και οικονομικότερη αντιμετώπιση της ασθένειας».
Όπως τονίζει, «σήμερα υπάρχουν παγκοσμίως αναγνωρισμένες 6 έως 8.000 σπάνιες παθήσεις, το 80 % των οποίων είναι γενετικής προέλευσης (κληρονομικότητα), ενώ το 75 % των σπάνιων παθήσεων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Επίσης, το 30 % των ασθενών με σπάνια πάθηση πεθαίνει πριν συμπληρώσει τα 7 έτη ζωής. Άρα, η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση στην παιδική ηλικία που εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα είναι το κύριο ζητούμενο.
Για να διαγνωστεί μια σπάνια πάθηση χρειάζονται κατά μέσο όρο 5 χρόνια, με τον ασθενή κατά μέσο όρο να επισκέπτεται 4 γιατρούς στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας και άλλους 4 εξειδικευμένους γιατρούς στη δευτεροβάθμια και τριτοβάθμια φροντίδα υγείας. Το 40 % των ασθενών έχουν υποστεί λάθος διάγνωση που οδηγεί και σε λανθασμένη θεραπευτική αγωγή».
Ο κ. Αυγερινός επισημαίνει ακόμα ότι «οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν το 6-8 % του πληθυσμού στην Ελλάδα σήμερα, δηλαδή περίπου 800.000 Έλληνες πάσχουν από σπάνια πάθηση χωρίς βεβαίως η πλειονότητα από αυτούς να το γνωρίζει.
Πρόκειται για χρόνιες παθήσεις που οδηγούν είτε στο θάνατο είτε στη μόνιμη αναπηρία. Οι θεραπείες που υπάρχουν είναι συμπτωματικές και αφορούν απλώς και μόνο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την αύξηση του προσδόκιμου ζωής».
Αναφερόμενος στα λεγόμενα ορφανά φάρμακα ο κ. Αυγερινός τονίζει ότι «είναι αυτά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των σπάνιων παθήσεων όμως τα υπάρχοντα φάρμακα αντιμετωπίζουν ελάχιστες – μόνο το 4 % περίπου των σπάνιων παθήσεων.
Είναι φάρμακα υψηλού κόστους και γι΄ αυτό θα πρέπει οι ασθενείς να τα προμηθεύονται χωρίς καμία συμμετοχή, όμως το πρόβλημα έγκειται στο ότι δεν κυκλοφορούν στην Ελλάδα όλα τα ορφανά φάρμακα που έχουν εγκριθεί είτε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, είτε από τον αντίστοιχο Οργανισμό Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA).
Αυτό δυστυχώς σημαίνει ότι οι ασθενείς δεν έχουν άμεση πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες, στα καινοτόμα φάρμακα και αυτό σημαίνει τεράστιες οικονομικές, κοινωνικές και οικογενειακές επιπτώσεις.
Κατά μέσο όρο, με ευρωπαϊκά στατιστικά δεδομένα, μια σπάνια πάθηση απαιτεί σε ετήσια βάση κόστος φαρμακευτικής αγωγής 32.500 ευρώ, ενώ το εύρος κυμαίνεται σε ετήσια βάση από 6 – 500.000 ευρώ.
Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση που είναι η πλέον συχνή, κληρονομική και θανατηφόρος σπάνια πάθηση της λευκής φυλής, έχει μέσο ετήσιο κόστος θεραπευτικής αγωγής τα 40.000 ευρώ.
Άρα, η ευαισθητοποίηση των γιατρών στο να έχουν όσο το δυνατόν καλύτερη γνώση στην αναγνώριση των συμπτωμάτων μιας σπάνιας πάθησης είναι το ζητούμενο στις προσπάθειες της Επιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων.
Παράλληλα, οι φοιτητές είναι αδύνατο στο πανεπιστήμιο να διδαχθούν όλες τις σπάνιες παθήσεις. Πολλοί από αυτούς μπορεί να μην συναντήσουν ποτέ στην καριέρα τους μια σπάνια πάθηση, γι΄ αυτό επιβάλλεται η όσο το δυνατόν καλύτερη ενημέρωση, πως αν υπάρξει στην παιδική ηλικία η έγκυρη διάγνωση θα σημάνει τεράστιο όφελος για τον ασθενή, την οικογένειά του και ολόκληρο το σύστημα υγείας», κατέληξε ο κ. Αυγερινός.
Μενέλαος Κατσαμπέλας
