Της Κατερίνας Κανάκη*
Το σύνδρομο Rett οφείλεται σε ανωμαλία, είναι μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ και όταν υπάρχει σε αγόρια αποτελεί αιτία θανάτου. Αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, μια εκφυλιστική εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Τι ακριβώς κάνει αυτό το γονίδιο, ή πώς η μετάλλαξή του οδηγεί στο σύνδρομο Rett, δεν είναι απολύτως σαφές. Πιστεύεται ότι το γονίδιο αυτό μπορεί να επηρεάσει και πολλά άλλα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη. Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Rett φαίνεται να είναι γενετικό, το ελαττωματικό γονίδιο δεν κληρονομείται σχεδόν ποτέ από τους γονείς. Μάλλον πρόκειται για μια τυχαία μετάλλαξη που συμβαίνει στο DNA του κοριτσιού. Για τον λόγο αυτό έχουμε μόνο κορίτσια στη ζωή με το σύνδρομο αυτό.
Η νευρολογική αυτή διαταραχή επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.
Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett ο Αυστριακός γιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο πήρε το όνομά του. Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, σοβαρή μορφή αυτισμού. Αποκαλύπτεται συνήθως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Δεν ανιχνεύεται εύκολα, αλλά η επιβράδυνση της αύξησης του μεγέθους του κεφαλιού, είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Rett. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα παιδί αναπτύσσεται κανονικά στην πρώιμη παιδική ηλικία. Κατόπιν εμφανίζεται παλινδρόμηση συμπεριφοράς και ομιλίας. Μεταξύ 6 και 18 μηνών, ξεκινούν αλλαγές στις συνήθεις μορφές της ψυχικής και κοινωνικής ανάπτυξης. Σύντομα το παιδί δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τα χέρια του. Αντί γι’ αυτό συνήθως στρίβει τα χέρια (σα να στύβει ρούχα), ή τα τρίβει, ή χτυπάει παλαμάκια. Σταματάει να μιλάει, το περπάτημα γίνεται δύσκολο και μπορεί επίσης να έχει ασυντόνιστη αναπνοή και σπασμούς. Είναι βέβαια εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο με συχνότητα ένα σε περίπου 15.000 νεογέννητα, παρόλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή. Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή, όμως δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του.
Η διάγνωση του συνδρόμου Rett αρχικά βασίζεται κυρίως στα συμπτώματα και τη συμπεριφορά του κοριτσιού. Οι γονείς ενός κοριτσιού παρατηρώντας το, θα βοηθήσουν να προσδιοριστούν σημαντικές λεπτομέρειες για να έχουν οι γιατροί την πλήρη εικόνα της κατάστασης. Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται και κλινικά, δηλαδή από ειδικό επιστήμονα και ενδεχομένως σε εργαστηριακό περιβάλλον. Σε πολλές περιπτώσεις η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει να επιβεβαιωθεί η διάγνωση στο 80% των κοριτσιών με υποψία συνδρόμου Rett και να βοηθήσει ακόμη στην πρόβλεψη της σοβαρότητας της κατάστασης.
Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια:
1. Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6-18 μηνών).
2. Γρήγορη καταστροφική φάση η οποία εμφανίζεται μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών. Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις
3. Επίπεδο "plateau", λέγεται και ψευδο-στατικό. Σ’αυτό το επίπεδο τα συμπτώματα δε χειροτερεύουν, ούτε η έντασή τους μειώνεται και αυτό μπορεί να διαρκέσει χρόνια.
4. Όψιμη επιδείνωση των κινητικών δεξιοτήτων. Αρχίζουν στο πέμπτο και διαρκούν μέχρι το εικοστό πέμπτο έτος της ζωής του ατόμου, που φέρει το σύνδρομο, με ενδεχόμενη διάρκεια έως και δεκαετίες ζωής.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση και φροντίδα μπορεί να βοηθήσει τα κορίτσια που πλήττονται από το σύνδρομο Rett και τις οικογένειές τους. Πολλά κορίτσια με το σύνδρομο Rett αναμένεται να φτάσουν τουλάχιστον μέχρι τη μέση ηλικία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου αυτού συνήθως δεν βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου. Πρόκειται για μία μόνιμη κατάσταση.
Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για το σύνδρομο Rett που επικεντρώνονται στην παροχή βοήθειας σε ένα κορίτσι, ώστε να ζήσει όσο καλύτερα μπορεί με την πάθησή του.
* Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει να προφυλαχθεί το άτομο από προβλήματα με τις αρθρώσεις αλλά και στη βελτίωση της κινητικότητας του.
* Η Κινησιοθεραπεία, βοηθάει να βελτιωθεί η χρήση του χεριού και η σταθερότητα του σώματος.
* Η Μουσικοθεραπεία βοηθάει να σταματήσει το άτομο τις στερεότυπες κινήσεις, να αυτοσχεδιάσει και να παράγει ήχους.
* Η Υδατοθεραπεία, δηλαδή η άσκηση στο νερό βοηθάει στη χαλάρωση, βελτιώνει την καλή κυκλοφορία του αίματος και την κινητικότητα των μυών.
* Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει κάπως στα προβλήματα ομιλίας.
* Η εργοθεραπεία βοηθάει πολύ έτσι ώστε τα κορίτσια με Rett να εκτελούν τις καθημερινές δραστηριότητες, όπως το μπάνιο ή το ντύσιμο και να μπορούν να ανεξαρτητοποιηθούν.
* Τα φάρμακα επίσης μπορούν να θεραπεύσουν ορισμένα από τα κινητικά προβλήματα του συνδρόμου Rett και να βοηθήσουν στις επιληπτικές κρίσεις.
Κυρίως, υπάρχει μια πολύ αργή επιδείνωση των συμπτωμάτων και τις περισσότερες φορές τα συμπτώματα παραμένουν σταθερά. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με το σύνδρομο Rett σπάνια είναι σε θέση να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή και συνήθως χρειάζονται τη βοήθεια κάποιου.
Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν, έτσι επικοινωνούν διαμέσου: Αγγιγμάτων, εικόνων και γραμμάτων, πινάκων λέξεων, χρησιμοποίησης των ματιών αλλά και συσκευών εξαγωγής της φωνής.
Τέλος αξίζει να αναφερθεί ότι τα άτομα αυτά μπορούν να εκπαιδευτούν και να παρακολουθήσουν όλους τους τύπους των σχολείων, αλλά απαραίτητη προυπόθεση είναι : η πρώιμη έκθεση σε παιχνίδια και μουσική, οι κατάλληλες με την ηλικία τους δραστηριότητες και ένα κατάλληλο σχολικό περιβάλλον που να προσφέρει ιδιαίτερα κίνητρα.
* Η Κατερίνα Κανάκη, είναι φιλόλογος- ειδική παιδαγωγός στη Δευτεροβάθμια Εκπαίδευση με μεταπτυχιακό στην Ειδική Εκπαιδευτική Αγωγή –Ψυχική Υγεία
