Κείμενο: Χαρίκλεια Βλαχάκη
Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά το σύνολο των εξετάσεων που ο γυναικολόγος – μαιευτήρας συστήνει στην αρχή μιας εγκυμοσύνης ή ακόμη πριν το ενδιαφερόμενο να τεκνοποιήσει ζευγάρι, ξεκινήσει προσπάθειες. Πρόκειται για μία πολύ σημαντική σειρά εξετάσεων που έχει ως στόχο να διασφαλίσει τόσο την ασφάλεια της μητέρας όσο και του εμβρύου εντοπίζοντας και αντιμετωπίζοντας έγκαιρα προβλήματα που μπορεί να δημιουργήσουν επιπλοκές κατά την κύηση ή τον τοκετό.
Όπως εξηγεί η κ. Ελένη Καρλιγκιώτου, μοριακή βιολόγος, ο μοριακός και χρωμοσωμικός προγεννητικός έλεγχος αφορά αναλύσεις που επικεντρώνονται στη γενετική εξέταση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης με σκοπό να επιβεβαιώσει μία ιατρική διάγνωση ή να προβλέψει μία παθολογική κατάσταση. Συχνά ο έλεγχος ξεκινά από τους γονείς, για παράδειγμα ασυμπτωματικά ζευγάρια που ίσως είναι φορείς μεταλλάξεων που προκαλούν νοσήματα μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις γενετικές αναλύσεις για να διαπιστώσουν τον κίνδυνο να μεταβιβάσουν το νόσημα στα παιδιά τους.
Συχνά η υγεία ενός παιδιού θα ωφεληθεί πολύ από την πρώιμη ανίχνευση και αντιμετώπιση μίας γενετικής διαταραχής. Γνωστότερο παράδειγμα γενετικού νοσήματος είναι η Μεσογειακή Αναιμία που εμφανίζει ποσοστό φορέων 8% στο γενικό Ελληνικό πληθυσμό. Το ποσοστό αυτό διαφοροποιείται ανάλογα με την περιοχή και συγκεκριμένα στο νομό Λάρισας το ποσοστό αυτό αυξάνεται σε 9.5%, ενώ στο νομό Καρδίτσας διαμορφώνεται περίπου στο 11.
Λόγω του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις πασχόντων παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Έχει υπολογισθεί ότι η απουσία προγεννητικού ελέγχου θα οδηγούσε στη γέννηση 150-200 πασχόντων παιδιών ετησίως.
ΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Οι συνηθέστερες εξετάσεις που διενεργούνται είναι: η β-Θαλασσαιμία και η κυστική ίνωση. Πρόκειται για δύο ασθένειες δυνητικά απειλητικές για τη ζωή με μικρό προσδόκιμο ζωής. Αρχικά ελέγχονται οι γονείς αν είναι φορείς μεταλλάξεων της β-Θαλασσαιμίας ή της κυστικής ίνωσης. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων για αυτές τις ασθένειες, υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί. Σε αυτές τις περιπτώσεις γίνεται έλεγχος και του εμβρύου. Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη, δηλαδή η απόκτηση υγιούς παιδιού δεν αποκλείει τη γέννηση πάσχοντος παιδιού στο μέλλον, ή και το αντίστροφο.
Συνιστάται προγεννητικός έλεγχος σε κάθε εγκυμοσύνη. Ωστόσο όπως σημειώνει η κ.Ανδρομάχη Βαγενά γενετίστρια μοριακή βιολόγος, υπάρχει και μια σειρά άλλων εξειδικευμένων εξετάσεων που αφορούν σε σπάνια νοσήματα. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι με οικογενειακό ιστορικό μιας γενετικής πάθησης όπως η νόσος του Huntington, μια νευροεκφυλιστική νόσος των ενηλίκων, μπορεί να επιθυμούν να υποβληθούν σε εξέταση ώστε να πληροφορηθούν για τον κίνδυνο να αναπτύξουν την πάθηση σε μεγαλύτερη ηλικία.
Επίσης σε περιπτώσεις υπογονιμότητας ή καθ’ έξιν αποβολών διενεργούνται ειδικές αναλύσεις όπως έλεγχος θρομβοφιλίας, κυστικής ίνωσης, χρωμοσωμικών ανωμαλιών, μικροελλείψεων του Υ κ.α., ώστε να βρεθεί η αιτία αυτών των προβλημάτων. Βάση των αποτελεσμάτων αυτών των αναλύσεων μπορεί ο θεράπων ιατρός να προτείνει και τις αντίστοιχες λύσεις. Αυτού του είδους οι αναλύσεις που αφορούν στο γενετικό υλικό του ατόμου όπως και έλεγχοι γενετικής ταυτοποίησης, όπως για παράδειγμα το τεστ πατρότητας, διενεργούνται σε μοριακά εργαστήρια που μελετούν την δομή, τη σύνθεση και τη λειτουργία της γενετικής πληροφορίας (DNA και RNA).
Η Κυστική Ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα που απαντάται στην Καυκάσια φυλή. Οι φορείς υπολογίζονται περίπου στο 5% του γενικού πληθυσμού. Στην Ελλάδα, είναι το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα και το ποσοστό των φορέων υπολογίζεται περίπου στο 4%. Επομένως, οι φορείς ανέρχονται περίπου στις 450.000, ενώ αναμένεται να γεννιούνται 30- 40 πάσχοντα παιδιά ετησίως. Μέχρι σήμερα, η Κυστική Ίνωση παραμένει ανίατη νόσος.
