Υπόθεση Υγείας

Διάκριση έρευνας του ΓΝΛ για τις μεταγγίσεις

Η Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Γενικού Νοσοκομείου Λάρισας πέτυχε μια σπουδαία διάκριση, καθώς δημοσίευσε μια πολύ σημαντική ερευνητική εργασία, που διήρκεσε 5 χρόνια και έχει άμεση εφαρμογή στους ασθενείς. Η εργασία αποτελεί την κορυφαία δημοσίευση στο συγκεκριμένο αντικείμενο που έχει γίνει ποτέ στη χώρα μας και περιλαμβάνει την ανάλυση των γονιδίων που έχουν βλάβη σε 217 ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες και το πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν τη συχνότητα των μεταγγίσεων και την εμφάνιση επιπλοκών, γεγονός που οδηγεί σε καλύτερη κατανόηση της ασθένειας και στη βέλτιστη αντιμετώπιση και θεραπεία.

Η εργασία με τίτλο: ‘Clinical Significance of Mutational Variants in Beta and Alpha Genes in Patients with Hemoglobinopathies from Two Large Greek Centers: a Complex Interplay Between Genotype and Phenotype’ έγινε αποδεκτή στις 19 Ιουνίου 2023 και δημοσιεύτηκε στις 7 Ιουλίου 2023 στο ιδιαίτερα έγκριτο γερμανικό περιοδικό ‘Journal of Molecular Medicine’. PubMed: Diamantidis MD, Karanikola RA, Polyzoudi C, Delicou S, Manafas A, Savera H, Xydaki A, Kotsiafti A, Tsangalas E, Ikonomou G, Mani E, Ntoulas K, Alexiou E, Argyrakouli I, Koskinas J, Fotiou P. Clinical significance of mutational variants in beta and alpha genes in patients with hemoglobinopathies from two large Greek centres: a complex interplay between genotype and phenotype. J Mol Med 2023; (In Press), doi: 10.1007/ s00109-023-02342-3.
Υπεύθυνος της μελέτης είναι ο αιματολόγος, διδάκτωρ Ιατρικής ΑΠΘ Διαμαντίδης Μιχάλης, που προΐσταται στη ΜΜΑ, ο οποίος σχεδίασε και υλοποίησε τη μελέτη. Καθοριστικό ρόλο είχαν οι συνεργάτες του, καθώς πρόκειται για ομαδική δουλειά που έγινε σε συνεργασία με τη ΜΜΑ του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου Αθηνών και με υπεύθυνη την αιματολόγο, διευθύντρια ΕΣΥ και πρόεδρο του Τμήματος Αιμοσφαιρινοπαθειών της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας δρ. Σοφία Ντελίκου. Κομβικοί συνεργάτες της μελέτης ήταν μεταξύ άλλων οι τεχνολόγοι Ιατρικών Εργαστηρίων κ. Αχιλλέας Μανάφας και κ. Ελένη Σαβέρα που συγκέντρωσαν και απέστειλαν τα δείγματα των πασχόντων, οι κ. Ρεβέκκα-Αναστασία Καρανικόλα και Χρυσούλα Πολυζούδη που ασχολήθηκαν με την ταξινόμηση, επεξεργασία και διαστρωμάτωση του υλικού και οι δρ. Γεωργία Οικονόμου, βιοχημικός της πρόληψης ΜΜΑ, και κ. Ιωάννα Αργυρακούλη, ειδική βιοπαθολόγος του ΓΝΛ, που έκαναν καθοριστικές διορθώσεις. Η ανάλυση του DNA έγινε από την καθηγήτρια Γενετικής δρ. Joanne Traeger-Synodinos και τους συνεργάτες της στο Χωρέμειο Ιατρικό Κέντρο του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.
Είναι μια μελέτη με διεθνές αντίκτυπο, που έλαβε πολλά συγχαρητήρια, πέρα από ιατρούς και Καθηγητές που εργάζονται στη χώρα μας, και από κορυφαίους Καθηγητές του εξωτερικού. Ενδεικτικά αναφέρονται τα συγχαρητήρια που έλαβε η ομάδα και το ΓΝΛ από Καθηγητές των ΗΠΑ, Τουρκίας, Ιταλίας και Γερμανίας. Ο διοικητής Γρηγόρης Βλαχάκης και τα μέλη του Δ.Σ. του Γ.Ν. Λάρισας στηρίζουν εδώ και χρόνια αυτές τις αξιόλογες προσπάθειες και επενδύουν σε αξιόλογες δουλειές επιστημόνων με όρεξη για δουλειά, αναπτύσσοντας τη μεσογειακή αναιμία στο νοσοκομείο (πρόληψη, μονάδα μεταγγίσεων και θεραπείας, καρδιολογικό σκέλος ασθενών με υπέρηχο καρδιάς και Ακτινολογικό Τμήμα με εξειδίκευση στην καταμέτρηση του σιδήρου από μαγνητική τομογραφία), προωθώντας την έρευνα και την ανάπτυξη συνεργατικών ομαδικών εργασιών. H ΜΜΑ με τον δρ. Διαμαντίδη και τους συνεργάτες του διακρίνεται για το υψηλό επίπεδο παροχής υπηρεσιών στους ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες σε στενή κλινική και ερευνητική συνεργασία με το πρωτοπόρο Ακτινολογικό Τμήμα του νοσοκομείου, το οποίο διερευνά ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες από όλη την Ελλάδα (διευθυντής ο ακτινολόγος δρ Ευάγγελος Αλεξίου), με τη βραβευμένη Μονάδα Πρόληψης Αιμοσφαιρινοπαθειών (υπεύθυνη η βιοχημικός δρ Γεωργία Οικονόμου), καθώς και με το Καρδιολογικό Τμήμα του ΓΝΛ, όπου τα τελευταία χρόνια όλοι οι καρδιολόγοι, και ειδικά ο κ. Κωνσταντίνος Ντούλας, έχουν ασχοληθεί εκτενώς με το καρδιολογικό σκέλος των ασθενών.
Με αυτήν την εργασία είναι καλύτερα κατανοητοί οι μοριακοί μηχανισμοί που προκαλούν τους διάφορους τύπους αιμοσφαιρινοπαθειών, γεγονός που οδηγεί στην ορθότερη διάγνωση και διαχείριση των ασθενών. Η πρόσθετη συνεισφορά αυτής της μελέτης στην επιστήμη, είναι η έμφαση στην κλινική εικόνα και θεραπεία των επιπλοκών της νόσου σε συσχέτιση με τα παθολογικά γονίδια, κάτι που δεν έχει γίνει ως τώρα στη χώρα μας σε αυτό το εύρος. Η εργασία αυτή έχει πολύ σοβαρό αντίκτυπο στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας και βαρύτητας της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο, καθώς προέκυψαν νέα στοιχεία, που βελτιώνουν τη φιλοσοφία των θεραπευτικών σχεδιασμών. Η ομάδα θα συνεχίσει το επιστημονικό της έργο σε εθνικό και διεθνές επίπεδο.
* * *
Στη Λάρισα ζουν αρκετοί ασθενείς με σοβαρή έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας, πολλοί λόγω νευρολογικών νοσημάτων (νόσος κινητικού νευρώνα, νευρομυοπάθειες κ.λπ.). Μένουν στο σπίτι με μηχανική υποστήριξη της αναπνοής δηλαδή με αναπνευστήρα και άλλα τεχνικά μέσα. Πολλοί από αυτούς τους συμπολίτες μας αντιμετωπίζουν σημαντικά καθημερινά και πρακτικά προβλήματα σε επίπεδο επάρκειας των τεχνικών μέσων, των υλικών, της ανθρώπινης βοήθειας και της προσβασιμότητας σε υπηρεσίας και κοινωνικούς χώρους.
Η Κλινική Εντατικής Θεραπείας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας με έδρα το ΠΓΝΛ διοργανώνει εκδήλωση στο αίθριο του καφέ «Κλίμαξ» την 30ή Σεπτεμβρίου και ώρα 10:30 π.μ., με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα και να φέρει σε επαφή τόσο τους ειδικούς που σχετίζονται με την αντιμετώπισή του, αλλά και τους ανθρώπους που το βιώνουν. Ευκταίο είναι αυτή η πρωτοβουλία να αποτελέσει ένα βήμα δημιουργίας ενός δικτύου υποστήριξης των ατόμων που βιώνουν τέτοιου είδους συνθήκες.
Στην εκδήλωση θα μιλήσουν:
* «Αναπνευστήρας στο σπίτι», Μακρής Δημοσθένης, πνευμονολόγος-εντατικολόγος, καθηγητής Εντατικής Θεραπείας
* «Αποκατάσταση ασθενών με νευρολογικά προβλήματα», Σγάντζος Μάρκος, ιατρός Φυσικής Ιατρικής & Αποκατάστασης, πρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας ΦΙΑ, αναπληρωτής καθηγητής Ανατομίας
* «Θεραπείες στη νόσο κινητού νευρώνα» Ξηρομερήσιου Γεωργία, νευρολόγος, αναπληρώτρια καθηγήτρια
* «Πρακτικά προβλήματα στο σπίτι» Μουρούκη Σταυρούλα, προϊσταμένη Νοσηλευτικής Υπηρεσίας ΕΕΣ παρ. Λάρισας.