και ωοθηκών σε Θεσσαλικό πληθυσμό», που υλοποιεί το Εργαστήριο Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, το οποίο διαθέτει τον απαραίτητο ειδικό εργαστηριακό εξοπλισμό και την τεχνογνωσία και διευθύνεται από την καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής κ. Ασπασία Τσέζου.
Στο πρόγραμμα, που ξεκίνησε πριν 18 μήνες και επιχορηγήθηκε από την «Περιφέρεια Θεσσαλίας» συμπεριλήφθηκαν 150 ασθενείς με καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών, οι οποίοι πληρούσαν τα προβλεπόμενα διεθνή κριτήρια για τον γονιδιακό έλεγχο κληρονομικού καρκίνου με την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενεάς (NGS). Τα άτομα που έλαβαν μέρος στο πρόγραμμα υπέγραψαν έγγραφη συγκατάθεση πριν τη διενέργεια της εξέτασης. Όπως αναφέρει η κα Τσέζου, ο γονιδιακός έλεγχος έγινε σε όλους τους συμμετέχοντες για εντοπισμό παραλλαγών όχι μόνο στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αλλά και σε άλλα 20 γονίδια τα οποία συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου μαστού, όπως τα ΑΤΜ, CHEK2 κ.ά. Τα γονίδια αυτά συμμετέχουν στον μηχανισμό επιδιόρθωσης των βλαβών στο DNA οι οποίες προκύπτουν κατά την αντιγραφή του. Γενετικές παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια σημαίνει ότι μία βλάβη που θα προκύψει στο γενετικό υλικό δεν επιδιορθώνεται, με επακόλουθο τη συσσώρευση πρόσθετων γενετικών αλλαγών, τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων και την εμφάνιση κακοήθειας.
Ο γονιδιακός έλεγχος στους ασθενείς που ελέγχθηκαν απάντησε στο ερώτημα αν ο συγκεκριμένος ασθενής είχε αυξημένο κίνδυνο, σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό, να εμφανίσει καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών.
«Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου είναι σημαντικά, καθόσον αναδείχθηκε ότι στο 16% των ατόμων, στα οποία έγινε γονιδιακός έλεγχος, βρέθηκαν γενετικές παραλλαγές σε γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού» τονίζει η κα Τσέζου και προσθέτει: «Θα πρέπει να τονιστεί ότι η διαδικασία γονιδιακού ελέγχου για τον κληρονομικό καρκίνο μαστού, όπως όμως και για όλους τους κληρονομικούς καρκίνους, είναι μία εξειδικευμένη διαδικασία πολλών σταδίων, για την οποία απαιτείται αφ’ ενός μεν ειδικός εξοπλισμός αφ’ ετέρου δε ειδική γνώση ως προς τη διεξαγωγή της εξέτασης και κυρίως ως προς την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Ο εξειδικευμένος Γενετιστής πραγματοποιεί τον γονιδιακό έλεγχο και ενημερώνει τους ασθενείς για τον κίνδυνο που διατρέχουν οι ίδιοι αλλά και οι Α’ βαθμού συγγενείς τους και παρέχει την περαιτέρω ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Μετά την ολοκλήρωση του συγκεκριμένου γονιδιακού ελέγχου απαιτείται διεπιστημονική συνεργασία με τον ογκολόγο, ο οποίος θα καθοδηγήσει τη θεραπευτική αντιμετώπιση και τον χειρουργό μαστού που θα διαχειρισθεί την ασθενή κατά τη χειρουργική αντιμετώπιση.
Η ανεύρεση γενετικών παραλλαγών σε γονίδια που ευθύνονται για τον κληρονομικό καρκίνο μαστού στους ασθενείς, είναι καθοριστικής σημασίας. Με τη Γενετική Συμβουλευτική που έπεται, ενημερώνεται ο ασθενής ως προς τον κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος σε κοντινούς συγγενείς, αλλά και ανάλογα με το γονίδιο στο οποίο εντοπίζεται η βλάβη, για την πιο ενδεδειγμένη και εξατομικευμένη θεραπευτική διαχείριση σύμφωνα με τα νεότερα δεδομένα.
Η ανάλυση των αποτελεσμάτων του επιχορηγούμενου από τo Περιφερειακό Ταμείο προγράμματος για τη “Μελέτη γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο μαστού και ωοθηκών σε Θεσσαλικό πληθυσμό” κατέδειξε την καταλυτική σημασία του γονιδιακού ελέγχου για τον κληρονομικό καρκίνο. Αναγνωρίζοντας την κλινική αξία του γονιδιακού ελέγχου το Εργαστήριο Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής Ιατρικής Σχολής συνεχίζει και επεκτείνει την παροχή εξειδικευμένων εξετάσεων γονιδιακού ελέγχου, όχι μόνο για τον καρκίνο μαστού και ωοθηκών αλλά και για τον καρκίνο προστάτη, παχέος εντέρου, παγκρέατος, θυρεοειδούς και το μελάνωμα.
Τα γονίδιά μας μπορεί να μην μπορούμε, με τα σημερινά δεδομένα, να τα τροποποιήσουμε, μπορούμε όμως να αξιοποιήσουμε τα επιτεύγματα της Γενετικής επιστήμης για την καλύτερη πρόληψη, εξατομικευμένη και πιο αποτελεσματική θεραπεία των ασθενών με καρκίνο» καταλήγει η καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής.
Δ.Κ.
